Queda ya poco para el tratamiento

Tras 8 años de duro trabajo de Rare Trait Fund, financiando la investigación de AGU, ya estamos a punto de fabricar el medicamento para los ensayos clínicos, pero necesitamos ayuda para producirlo.

Dónde estamos con respecto al tratamiento

Estamos en el proceso de finalizar la ubicación del ensayo clínico, gestionando el proceso de Investigación de Nuevos Medicamentos con la FDA y establecer el protocolo de tratamiento. El dinero que recaudamos se utilizará para cubrir los gastos asociados con la preparación y realización del ensayo clínico.

Esto incluye, principalmente, el costo de fabricación de medicamentos, pero también gastos de viaje, alojamiento y reuniones, pruebas (seguridad, biodistribución y cinética), tarifas clínicas, tarifas hospitalarias, costos de organización de investigación clínica (procesamiento de datos) y costos relacionados.

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Línea de tiempo

¿Qué es la terapia génica?

Un tratamiento que puede revertir en un grado importante la enfermedad de los niños y niñas, alargarles la vida y conseguir que disfruten de una mejor calidad de vida. En los próximos años, se tratarán muchas enfermedades que se consideraban incurables.

La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades insertando un gen en las células de un paciente. El gen se introduce en el organismo encapsulado en un virus modificado (vector adenoasociado) que le permite el acceso a órganos o tejidos específicos donde entregar el gen que transporta.

Un solo tratamiento que puede durar toda la vida.

Tratar enfermedades que se consideran incurables.

Casos de éxito como el de la niña Irai.

¿Cómo funcionaría la terapia génica en AGU? (en inglés)

La Aspartilglucosaminuria o AGU es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que pertenece al grupo de las oligosacaridosis, su funcionamiento es muy similar al de las mucopolisacaridosis MPS y la explicación de la terapia génica para ellas es igualmente aplicable.

¿Qué dicen los expertos?

“Los pacientes y familias enfrentados al diagnóstico de una enfermedad rara suelen encontrar muchos obstáculos como la falta de información acerca de la enfermedad y especialmente, la ausencia de ningún tipo de terapias.

Hay una necesidad tremenda de terapias nuevas para las enfermedades raras, incluyendo AGU. Llevo en el campo de investigación acerca de AGU desde hace unos 30 años y, finalmente, se ve una luz de esperanza para todos los pacientes de AGU y sus familias. Estoy tremendamente contenta de saber que, muy pronto, podría haber una terapia disponible para los pacientes que sufren esta enfermedad devastadora.

Me gustaría mostrar mi más firme apoyo a este proyecto que ayudará a salvar las vidas de un grupo de magníficos chicos y chicas como Makeda. Cada donación, no importa lo pequeña que sea, es un paso que nos acerca más a la meta: la terapia génica de AGU”

PhD. Profesora de bioquímica y biología molecular

Grupo de Investigación en Enfermedades Raras

Universidad de Giessen, Alemania

Artículo científico AGU y terapia génica: Pre-clinical Gene Therapy in AGU.

Casos de éxito

Los avances en terapia génica están empezando a dar sus frutos y cada mes aparecen noticias que cuentan cómo estas terapias están consiguiendo tratar de forma efectiva, incluso revertir los efectos de enfermedades genéticas.

  • Irai, la niña que nació dos veces

    Irai es una de las 150 pacientes afectadas en el mundo por la deficiencia de Aminoácido Aromático de Descarboxilasa –deficiencia de AADC– también conocida como párkinson juvenil. Una enfermedad rara que, hasta ahora, no tenía cura.

  • "Her body was a prison": How a new gene therapy changed the lives of two Canadian girls

    Now, at six years old, she can sit on her own. And her mother is blown away. “It really is modern day miracle stuff,” she said. “It really is. The science is absolutely miraculous.

  • Una niña de 12 años recibe la primera terapia génica autorizada en España para tratar una enfermedad ocular

    Lo que hace 30 años habría sido una utopía, hoy es una realidad y la cuenta en primera persona Noa, una niña de 12 años que nació con una enfermedad ultra rara sin tratamiento posible y que, inevitablemente, le habría conducido a la ceguera. Pero su suerte ha cambiado. Por primera vez en España, se ha aplicado la terapia génica a una afección ocular y ella ha sido la primera paciente. "Ya no necesito tanta luz como antes para moverme, ni braille para leer".

  • Una terapia génica revierte la diabetes tipo II y la obesidad en ratones

    La terapia génica ha cogido carrerilla; desde la revolucionaria técnica CRISPR de edición genética hasta la llegada al mercado de los primeros tratamientos para tratar leucemias sin alternativa terapéutica a través de la técnica CAR-T, por la que se manipulan en el laboratorio los linfocitos T del paciente. En los últimos años, la ingeniería genética se ha abierto paso en la investigación biomédica en una carrera de fondo por corregir genes defectuosos y fallos orgánicos que provocan enfermedades.