AGU: una enfermedad ultrarara neurodegenerativa

Aspartilglucosaminuria o AGU, es una enfermedad ultrarara neurodegenerativa y mortal, que todavía no tiene cura, pero que vamos a luchar para conseguir tratarla con terapia génica

¿Qué es AGU?

También llamada, Aspartilglucosaminuria, es un desorden de depósito lisosomal que pertenece al grupo de las enfermedades metabólicas. Es una enfermedad hereditaria y causada por un problema genético que hace que falte una enzima esencial. Por ello se acumulan depósitos tóxicos en las células del cuerpo. Afecta especialmente al sistema nervioso y también al resto del organismo.

Muerte prematura

A los niños en edad escolar se les suele diagnosticar erróneamente un trastorno del espectro autista y TDAH. Los niños continúan desarrollándose hasta los 20 años, pero el aprendizaje ocurre a un ritmo más lento, alcanzando como máximo una edad mental de entre 5 a 7 años. A partir de entonces, sucede un rápido deterioro. La esperanza de vida de un niño con AGU suele oscilar entre los 25 y los 35 años.

Infancia

  • Retraso del lenguaje

  • Infecciones respiratorias

  • Retraso psicomotor

  • Discapacidad intelectual

  • Hiperactividad

  • Transtorno de comportamiento

Juventud

  • Empeoramiento progresivo

  • Artritis reumatoide

  • Transtornos del sueño

  • Periodos de confusión

  • Ataques epilépticos

  • Periodos psicóticos

Edad adulta

  • Discapacidad intelectual severa

  • Pérdida del habla

  • Convulsiones

  • Artritis

  • Insuficiencia cardiaca

  • Declive mortal

Familias unidas por la enfermedad

Familias unidas para curar AGU
8 familias unidas para conseguir un tratamiento para sus hijos/as

La aspartilglucosaminuria es un trastorno muy raro que actualmente se halla diagnosticado en unos 150 pacientes. Varias nacionalidades, como la finlandesa y la turca, tienen mayor número de casos. Sin embargo, han sido diagnosticados pacientes con la enfermedad en muchos países a lo largo del mundo.

AGU está causado por mutaciones en el gen aspartilglucosamidasa (AGA). La mayor parte de la información médica reportada proviene de la observación de los pacientes finlandeses, los cuales representan una mutación genética.

La mayor parte de los casos reportados de AGU proceden de Finlandia. En el año 2012, había unos 260 casos reportados de AGU en Finlandia, donde la población es de cerca de 5 millones de habitantes. Uno de cada 18.500 bebés nace con AGU en Finlandia y 1 de cada 81 personas son portadores de AGU

Mas de 30 mutaciones diferentes del gen AGA han sido reportados en pacientes sin ascendencia finlandesa y más están siendo diagnosticados cada año. Los pacientes con mutaciones diferentes pueden presentar síntomas más moderados o más graves que la citada mutación finlandesa.

La incidencia de AGU fuera de Finlandia es desconocida. Los reportes de casos documentados provienen de diferentes paises alrededor del mundo y, actualmente han sido descritos 50 casos.

Desarrollo típico de un paciente finlandés con AGU
(basado en el trabajo de P. Arvio y M. Arvio)

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Periodo de Vida (Años) Nivel de Retardo Mental Habla Autonomía Habilidades motoras Personalidad Crecimiento Estado de salud
0-2 Normal Normal Normal Rigidez en caderas Un bebé amable y fácil Estirón de crecimiento amable y fácil Salud normal
2-6 Subnormal Retardado Normal Camina torpemente Se porta bien +1sd Infecciones respiratorias, diarrea
6 - 10 Leve Poco clara Capaz de vestirse/desvestirse Puede ir en bici Exigente 0 - +1sd Tumores subcutáneos benignos
10 - 12 Leve/ moderado Clara Capaz de hacer algo de compras y moverse por lugares familiares Puede esquiar, no patinar Amable / terco y hablador Estirón de crecimiento puberal leve y corto, menarquia temprana, macroorquidia Artritis reumatoide
12 - 16 Moderado / grave Clara Sin cambios Sin cambios Aficionado a los niños, alegre, de buen humor Cesa el crecimiento Períodos psicóticos, ataques epilépticos
16 - 20 Severo / moderado Suave Ningún cambio Ningún cambio Tiende a retraerse, apegado a los padres, no le interesa el sexo opuesto Las niñas aumentan de peso Sueño inquieto / trastorno del sueño, períodos de confusión
20 - 25 Grave Disminuye el vocabulario Ningún cambio No más ciclismo o esquí Calma Peso normal Sueño inquieto / trastorno del sueño, períodos de confusión
25 - 35 Profundo Tranquilo, responde cuando se le pregunta Períodos activos y pasivos Puede caminar sin meta Inactivo, confundido Ningún cambio Bursitis, osteoporosis
35 - 45 Profundo Solo pocas palabras Necesita ayuda, puede comer solo Las piernas parecen no responder, falta de equilibrio Se queda quieto durante horas, enojado cuando lo molestan Perder peso Distopía orofacial
45+ Profundo Ningún discurso Necesita pañales Silla de ruedas Tranquilo Desnutrición, bajo peso Abcesos, fístula de piel, diarrea, anemia, síntomas psiquiátricos, insuficiencia cardíaca