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Necesitamos tu donación para producir la medicina que parará la enfermedad degenerativa mortal de estos niños y niñas. ¡Ayúdanos a conseguirlo!

Nuestra historia

La familia de Jor Nuestra historia

Somos Jesús y María. Hace ya 5 años que vimos por primera vez el rostro de nuestro querido hijo Jor. Su mirada nos llegó muy profundo y nuestro corazón se unió desde ese momento. Los primeros años juntos estuvieron llenos de amor y alegría. Jor es un niño alegre, cariñoso y disfruta con entusiasmo de la vida. ¡Tiene un gran sentido del humor!

Jor tuvo, desde el inicio de su infancia, lo que los médicos llamaban “Retraso global del desarrollo”: él no iba al mismo ritmo que sus compañeros. Tardó en andar, hablar y no se relacionaba como el resto de los niños. Él sufría tropiezos constantes, problemas de salud, falta de atención y de autonomía. Sin embargo, su simpatía, su alegría y generosidad para los demás, hacían todo más llevadero...

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Tras unos años, ya vimos que algo no iba bien. El retraso cognitivo parecía ser, no un mero retraso, sino algo que podía ser duradero y empezamos a prepararnos para aceptar esa situación.

En el año 2020, en mitad del encierro de la pandemia de Covid-19, los dolores de Jor fueron en aumento y su pediatra quiso hacerle extensivas pruebas médicas para identificar el problema.

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Por fin, en Agosto del 2020, recibimos la explicación: las pruebas genéticas confirmaron una mutación responsable de la enfermedad que nuestro querido hijo padece: se llama Aspartilglucosaminuria (AGU), es una enfermedad genética muy rara y neurodegenerativa. Lo peor es que no había tratamiento ni cura posible. Su salud sufriría una degeneración en unos años y su vida acabaría antes de tiempo.

El diagnóstico fue uno de los golpes más duros que unos padres pueden recibir. Y los médicos no nos ofrecían solución alguna.

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Al cabo de un tiempo, decidimos informarnos más allá del simple papel informativo que nos dieron los médicos el día de su diagnóstico.

Primeramente contactamos con la organización MPS Lisosomales, una organización que apoya a las familias con patologías como la de nuestro hijo en nuestro país. Nos hicimos socios y ellos nos dieron una cálida acogida.

Posteriormente, en Internet, llegamos a un reportaje de la televisión finlandesa que hablaba de Julia, una madre en Louisiana (EEUU), que llegó a diagnosticar ella misma a sus dos hijos con AGU. Ella se ha volcado en montar una fundación sin ánimo de lucro que recauda fondos para encontrar una cura para ellos y para el resto de los niños con esta enfermedad.

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A través de ella conocimos a Barbara y su hija Makeda en Canadá, Stephanie y Stephan, y su hija Hermance, en Francia. Neeraj y Vandana y su hija Trisha en Australia y una pocas familias más. Un grupo de padres, a lo largo de todo el mundo, unidos para salvar a sus hijos.

La organización sin ánimo de lucro se llama Rare Trait Hope Fund y actualmente trabaja para financiar unos ensayos clínicos en terapia de reemplazo genético que se pretende que tengan lugar en el próximo año para curar la enfermedad.

Es una enfermedad de la cual se conoce perfectamente la causa de la enfermedad, pero sólo le falta una única cosa: desarrollar la cura

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con tu ayuda conseguiremos El tratamiento

La investigación para el tratamiento con terapia génica ha comenzado

Se financió el trabajo pre-clínico, demostrando que la terapia es muy efectiva para tratar a animales que tienen AGU. Ahora podemos comenzar las pruebas clínicas y dar el tratamiento a los niños una vez que se produzca la medicina, financiándola con donaciones, como la tuya.

La terapia génica será la futura solución a este tipo de enfermedades

Y se va a desarrollar estos próximos años. Tal y como dicen los expertos, esta investigación no sólo servirá a los pocos pacientes con AGU, sino que su avance ayudará a muchas otros niños con enfermedades genéticas raras.

¡Estamos muy cerca de conseguirlo con tu ayuda!

Se necesitan unos 2 millones de Euros para las siguientes fases y las pruebas clínicas. Parece mucho, pero con la ayuda de personas como tú, lo vamos a conseguir. Comparte esta iniciativa y cambia la realidad de estos niños y niñas.

¿Cuánto falta para conseguirlo?

Unos 2 millones de dólares para producir la medicina necesaria para el ensayo clínico que se realizará en un Hospital Universitario de los Estados Unidos. Con ello se podrá tratar a los niños que participen en los ensayos 1 y 2.

Se necesitará posteriormente una recaudación adicional para pagar los gastos hospitalarios y médicos durante los ensayos. Lo que supondrá, aproximadamente, 1.5 a 2 millones de dólares más.

Cada paso alcanzado servirá a muchos niños. Los descubrimientos en cada fase de la investigación ayudarán a muchos otros niños y niñas con enfermedades raras como la de nuestros hijos.

Estamos realizando esfuerzos conjuntos, 8 familias por todo el mundo, incluyendo campañas en GoFundMe en EEUU. en Australia y en Canadá. En España estamos colaborando con la Fundación Columbus para la recaudación de fondos, la difusión y la emisión de certificados de deducción de impuestos.

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Conoce más acerca de La enfermedad

¿Qué es AGU?

También llamada, Aspartilglucosaminuria, es un desorden de depósito lisosomal que pertenece al grupo de las enfermedades metabólicas. Es una enfermedad hereditaria y causada por un problema genético que hace que falte una enzima esencial. Por ello se acumulan depósitos tóxicos en las células del cuerpo. Afecta especialmente al sistema nervioso y también al resto del organismo.

Enfermedad genética rara y sin cura aún

Afecta a muy pocas personas en el mundo (Aprox. 150). Actualmente no existe un tratamiento aprobado para AGU. Unas pocas familias de pacientes en España, Australia, Canadá, Francia, Estados Unidos y Suiza, estamos recaudando donaciones para las pruebas clínicas del tratamiento con terapia génica.

Deterioro progresivo

Los síntomas iniciales son retraso del lenguaje, infecciones respiratorias y retraso psicomotor, que aparecen entre los 2 y los 5 años de edad. A medida que avanza el trastorno, las habilidades del lenguaje se ven más afectadas. La Aspartilglucosaminuria causa discapacidad intelectual que empeora de manera progresiva, hiperactividad y transtorno de comportamiento. La mayoría de las personas con este trastorno pierden gran parte del habla que han aprendido. Los adultos con AGU pueden desarrollar convulsiones, ataques epilépticos, artritis y problemas de movimiento.

Muerte prematura

A los niños en edad escolar se les suele diagnosticar erróneamente un trastorno del espectro autista y TDAH. Los niños continúan desarrollándose hasta los 20 años, pero el aprendizaje ocurre a un ritmo más lento, alcanzando como máximo una edad mental de entre 5 a 7 años. A partir de entonces, sucede un rápido deterioro. La esperanza de vida de un niño con AGU suele oscilar entre los 25 y los 35 años.

Saber más acerca de la enfermedad

Niños y niñas como otros Con ganas de vivir

Somos ocho familias unidas para buscar un tratamiento para nuestros hijos. Los ensayos clínicos y la investigación con terapia génica ayudarán también a muchos otros niños y niñas con enfermedades raras neurodegenerativas de origen genético.

Ayúdales a conseguirlo