Apoya con tu donación un ensayo clínico con terapia génica para investigar el tratamiento de la enfermedad degenerativa mortal de los niños y niñas con AGU. ¡Ayúdanos a conseguirlo!
Somos Jesús y María. Hace ya 6 años que vimos por primera vez el rostro de nuestro querido hijo Jor. Su mirada nos llegó muy profundo y nuestro corazón se unió desde ese momento. Los primeros años juntos estuvieron llenos de amor y alegría. Jor es un niño alegre, cariñoso y disfruta con entusiasmo de la vida. ¡Tiene un gran sentido del humor!
Jor tuvo, desde el inicio de su infancia, lo que los médicos llamaban “Retraso global del desarrollo”: él no iba al mismo ritmo que sus compañeros. Tardó en andar, hablar y no se relacionaba como el resto de los niños. Él sufría tropiezos constantes, problemas de salud, falta de atención y de autonomía. Sin embargo, su simpatía, su alegría y generosidad para los demás, hacían todo más llevadero...
Tras unos años, ya vimos que algo no iba bien. El retraso cognitivo parecía ser, no un mero retraso, sino algo que podía ser duradero y empezamos a prepararnos para aceptar esa situación.
En el año 2020, en mitad del encierro de la pandemia de Covid-19, los dolores de Jor fueron en aumento y su pediatra quiso hacerle extensivas pruebas médicas para identificar el problema.
Por fin, en Agosto del 2020, recibimos la explicación: las pruebas genéticas confirmaron una mutación responsable de la enfermedad que nuestro querido hijo padece: se llama Aspartilglucosaminuria (AGU), es una enfermedad genética muy rara y neurodegenerativa. Lo peor es que no había tratamiento ni cura posible. Su salud sufriría una degeneración en unos años y su vida acabaría antes de tiempo.
El diagnóstico fue uno de los golpes más duros que unos padres pueden recibir. Y los médicos no nos ofrecían solución alguna.
Al cabo de un tiempo, decidimos informarnos más allá del simple papel informativo que nos dieron los médicos el día de su diagnóstico.
Primeramente contactamos con la organización MPS Lisosomales, una organización que apoya a las familias con patologías como la de nuestro hijo en nuestro país. Nos hicimos socios y ellos nos dieron una cálida acogida.
Posteriormente, en Internet, llegamos a un reportaje de la televisión finlandesa que hablaba de Julia, una madre en Louisiana (EEUU), que llegó a diagnosticar ella misma a sus dos hijos con AGU. Ella se ha volcado en montar una fundación sin ánimo de lucro que recauda fondos para encontrar un tratamiento para los niños con esta enfermedad.
A través de ella conocimos a Barbara y su hija Makeda en Canadá, Stephanie y Stephan, y su hija Hermance, en Francia. Neeraj y Vandana y su hija Trisha en Australia y una pocas familias más. Un grupo de padres, a lo largo de todo el mundo, unidos para financiar la investigación y el tratamiento de la enfermedad de los niños y niñas con AGU.
La organización sin ánimo de lucro se llama Rare Trait Hope Fund y actualmente trabaja para financiar unos ensayos clínicos en terapia de reemplazo genético que se pretende que tengan lugar en los próximos años para tratar la enfermedad.
Es una enfermedad de la cual se conoce perfectamente la causa de la enfermedad, pero sólo le falta una única cosa: desarrollar un tratamiento efectivo
Más historia y fotosSe financió el trabajo pre-clínico, demostrando que la terapia es muy efectiva para tratar a animales que tienen AGU. Ahora, Rare Trait Hope Fund ha fabricado el medicamento y está en camino de comenzar las pruebas clínicas, financiándolo con donaciones, como la tuya.
Y se va a desarrollar estos próximos años. Tal y como dicen los expertos, esta investigación no sólo servirá a los pocos pacientes con AGU, sino que su avance ayudará a muchas otros niños con enfermedades genéticas raras.
Se necesitan unos 2 millones de Euros para las siguientes fases y las pruebas clínicas. Parece mucho, pero con la ayuda de personas como tú, lo vamos a conseguir. Comparte esta iniciativa y cambia la realidad de los niños y niñas con AGU.
Unos 2 millones de dólares para acabar de pagar la producción de la medicina necesaria para el ensayo clínico que se realizará en un Hospital Universitario de los Estados Unidos. Con ello se podrá tratar a los niños que participen en los ensayos 1 y 2.
Se necesitará posteriormente una recaudación adicional para pagar los gastos hospitalarios y médicos durante los ensayos. Lo que supondrá, aproximadamente, 1.5 a 2 millones de dólares más.
Cada paso alcanzado servirá a muchos niños. Los descubrimientos en cada fase de la investigación ayudarán a muchos otros niños y niñas con enfermedades raras como la de nuestros hijos.
Estamos realizando esfuerzos conjuntos, varias familias por todo el mundo, incluyendo campañas en GoFundMe en EEUU. en Australia, Canadá y Francia. En España estamos colaborando con la Fundación Columbus para la recaudación de fondos, la difusión y la emisión de certificados de deducción de impuestos.
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Visita la página de Facebook de Rare Trait Hope Fund o la página de Linkedin de Rare Trait Hope Fund para seguir el progreso.
También llamada, Aspartilglucosaminuria, es un desorden de depósito lisosomal que pertenece al grupo de las enfermedades metabólicas. Es una enfermedad hereditaria y causada por un problema genético que hace que falte una enzima esencial. Por ello se acumulan depósitos tóxicos en las células del cuerpo. Afecta especialmente al sistema nervioso y también al resto del organismo.
Afecta a muy pocas personas en el mundo (Aprox. 150). Actualmente no existe un tratamiento aprobado para AGU. Unas pocas familias de pacientes en España, Australia, Canadá, Francia, Estados Unidos y Suiza, estamos recaudando donaciones para las pruebas clínicas del tratamiento con terapia génica.
Los síntomas iniciales son retraso del lenguaje, infecciones respiratorias y retraso psicomotor, que aparecen entre los 2 y los 5 años de edad. A medida que avanza el trastorno, las habilidades del lenguaje se ven más afectadas. La Aspartilglucosaminuria causa discapacidad intelectual que empeora de manera progresiva, hiperactividad y transtorno de comportamiento. La mayoría de las personas con este trastorno pierden gran parte del habla que han aprendido. Los adultos con AGU pueden desarrollar convulsiones, ataques epilépticos, artritis y problemas de movimiento.
A los niños en edad escolar se les suele diagnosticar erróneamente un trastorno del espectro autista y TDAH. Los niños continúan desarrollándose hasta los 20 años, pero el aprendizaje ocurre a un ritmo más lento, alcanzando como máximo una edad mental de entre 5 a 7 años. A partir de entonces, sucede un rápido deterioro. La esperanza de vida de un niño con AGU suele oscilar entre los 25 y los 35 años.
Somos varias familias unidas para buscar un tratamiento para la enfermedad que padecen sus hijos. Los ensayos clínicos y la investigación con terapia génica ayudarán también a muchos otros niños y niñas con enfermedades raras neurodegenerativas de origen genético.
Ayúdales a conseguirlo
